なぜ青い目の親が茶色の虹彩を持つ子供を産むことができるのか

グレゴール・メンデルが顔を上げたら、おそらくここ数十年で遺伝学の分野で大きな進歩があったのを見て驚くでしょう。アウグスティヌスの修道士は、種子の形や色、花の色調や位置、植物の大きさなどの特徴を決定づけるものを理解することを目的として、安価で簡単に入手できる植物であるエンドウ豆を研究し交配しました。 。

これらの初歩的な実験から今日に至るまで、科学は、たとえば、人間を含む多数の種の完全なゲノムを解読し、さまざまな病気の出現において DNA が果たす役割を理解することで、大きな一歩を踏み出すことができました。その意味で、人は各遺伝子のコピーを 2 つ持っており、1 つは父親から、もう 1 つは母親から受け継いだものになります。科学者たちは長年にわたり、遺伝子の正常な機能を理解し、遺伝子に何らかの変化が生じた場合に何が起こるかを理解するために遺伝子を研究してきました。

突然変異と呼ばれるこれらの変化は、悪影響を及ぼし、たとえば病状の発症に関連する可能性があります。単一遺伝子の変異（単一遺伝子性と呼ばれる）によって引き起こされる病気は、遺伝子の位置と 1 つまたは 2 つの正常なコピーを継承する必要性に応じて、単純なパターンで伝染することがあります。これをメンデル遺伝と呼びます。有名なエンドウ豆の十字架を使用して、これらの単純なパターンを初歩的な方法で追跡したのはまさにメンデルでした。

何十年もの間、生物学の授業ではメンデル遺伝のパターンを使って身体的特徴を簡単に説明しようとしてきました。目の色、舌を曲げる能力、耳たぶの形、またはえくぼの存在は、歴史的にこの形式の遺伝的継承に関連している特徴の一部です。

したがって、これらのタイプの属性はおそらく単一の遺伝子に依存しており、その出現は優性対立遺伝子および劣性対立遺伝子として知られる遺伝子のバージョンの存在または不在に関連していることがわかりました。問題は、これらの教えの多くが、長年にわたって語り継がれてきた本物の神話に基づいていることです。

あなたの目は何色ですか？

デラウェア大学遺伝学の准教授であるジョン・H・マクドナルドは、この話題に関して今でも広まっている誤った伝説を認識しており、これらの一般的な主張に関する科学的証拠を自身のウェブサイトにまとめています。 「人間の特性について教科書、実験マニュアル、ページに書かれていることは、ほとんどが誤りです。授業で使用される一般的で目に見える特性の多くは、単一の遺伝子に由来するものではなく、2 つの対立遺伝子と、優性対劣性の遺伝パターンを持ちます。」と説明します。教授。

マクドナルドによれば、最も有名な迷信の 1 つは目の色に関するものです。私たちは何年もの間、「青い目をした親には、同じ色合いの虹彩を持つ子供が生まれるだろう」と授業で学んできました。これは通常のケースですが、青い目をした両親が茶色の虹彩を持つ子供を育てる可能性もあります。科学者たちは以前、青い目の色素沈着は単一遺伝子の劣性変異によって決定されると信じていました。これは、私たちが青い目の両親の両方のコピーを受け継いだ場合、私たちの虹彩は必然的に同じ色になることを意味します。それどころか、このモデルによれば、茶色の色調は支配的なバリアントに依存していました。私たちが優性対立遺伝子を受け継いでいる場合、私たちの目はその色になります。しかし、一般に信じられているにもかかわらず、最新の研究では、目の色はメンデルの遺伝パターンに従っていないことが示されました。

DNA 検査で実際にあなたについて何がわかるでしょうか?

米国国立衛生研究所が説明したように、従来のモデルは「単純すぎ」ていました。複数の遺伝子が虹彩の色合いに影響を与えるため、目の色の継承は私たちが思っていたよりも複雑です。言い換えれば、それは多遺伝子形質です。多くの研究により、私たちの目の色は実際には、他の遺伝子配列とともに 15 番染色体に位置するHERC2やOCA2などのさまざまな遺伝子に依存していることが確認されています。言い換えれば、両親や他の親族の目の色に基づいて子供の虹彩の色合いを予測することはできますが、異なる遺伝的変異により予期しない結果が生じる可能性があります。

耳たぶは剥がれていますか、それとも接着されていますか？

遺伝学を簡単に説明するためによく使用される 2 番目の身体的特徴は、耳たぶです。外科医のアントニオ・フエンテ氏とルーカス・レスタ氏が回想するように、この構造は耳介の最も明白な構成要素の一つと考えられており、人によって形状、位置、寸法が変化する。おそらく最も顕著な特徴の 1 つは、耳たぶが顔の他の部分から分離されていることです。

この特徴は伝統的にメンデル遺伝パターンに関連していましたが、実際には、この物理的側面は単一の遺伝子によって決定されるわけではありません。 「基本的な遺伝学を教えるために葉の分離を使用すべきではない」とマクドナルド氏は批判する。 American Journal of Human Geneticsに掲載された最近の研究は、彼らの主張を裏付けています。国際的な科学者チームは、74,000人以上の個人を研究した結果、 49の遺伝子が耳たぶが顔の他の部分から付着しているか離れているかに影響を与えているようであることを発見した。

どうやって腕を組むのですか？

ほとんどの人は腕を組むことに好みを持っています。右腕を左腕の上に置くことを好む人もいますが、その逆を行う人もいます。私たちが腕を組む方法は、遺伝の最も単純なパターンと関連付けられることがあります。しかし、それは本当にメンデル的特徴なのでしょうか？ジョン・H・マクドナルド教授は科学文献を検討し、腕を組む際の遺伝的影響の証拠は存在しないと否定している。この身体的特徴を評価した最初の研究の 1 つは、1932 年に雑誌『アメリカン ナチュラリスト』に掲載され、この側面には遺伝的根拠がほとんど、あるいはまったく存在しないと最終的に結論づけました。

科学的証拠はありませんでしたが、私たちが腕を組む方法は単一遺伝子の 2 つの変異体によって決定されるという通説が長年にわたって根強く残ってきました。人類の遺伝学と病気に関する最大のカタログであるOMIMでさえ、親と子の腕組みの仕方には相関関係がないことを認めた研究に基づいて、この都市伝説の誤りを暴いています。逆に、他の研究者は、この形質が遺伝する可能性があると主張していますが、それが単純なパターンによって行われるという可能性は否定しています。手を合わせるときの親指の置き方でも同じことが起こります。

笑うとえくぼができますか？

笑うと頬に小さなえくぼができる人はたくさんいます。いくつかの研究によると、この特徴は生涯を通じて変化する可能性があり、幼少期にえくぼがあった子供は、大人になるとえくぼが消えていくのがわかります。 OMIMが収集した科学的証拠は、この形質が不規則に優勢である可能性を示唆しているが、マクドナルドは、えくぼに遺伝的根拠があることを裏付ける十分な研究はないと主張している。

ストレスでも不快でもない、今も伝わる白髪にまつわる都市伝説

あなたの髪はどんな感じですか？

遺伝学に関する他の神話は、毛髪の外観は単一の遺伝子に依存する、つまり毛髪はメンデルの遺伝パターンに従うという考えを永続させてきました。たとえば、髪の色はそのような形質ではなく、DNA の複数の配列の影響を受けます。同じことが赤毛の場合にも起こります。赤毛の色合いは単一の遺伝子によって定義されません。このようにして、赤毛の親が 2 人いても、髪の色が異なる子供が生まれる可能性があります。一方、デラウェア大学の教授によると、入手可能なデータは単純な遺伝パターンの仮説を裏付けるものではないため、髪に渦巻きが存在することもメンデル的形質ではないという。

最も単純な説明が常に真実であるとは限りません

マクドナルドは、少なくとも生物学においては、最も単純な説明が現実と必ずしも一致しないことを示すいくつかの例をウェブサイトにまとめています。教授が強調する別の事例は、舌を曲げる能力です。これはメンデル遺伝を説明するために広く使用されている特性ですが、これも単一の遺伝子によって決定されるものではありません。現在の証拠は、環境も重要な役割を果たしている可能性がありますが、この奇妙な能力に影響を与える配列が DNA に存在することを裏付けています。

遺伝継承について今でも広まっている都市伝説は、特定の身体的特徴の出現を説明するためによく使用されます。これは、単純なパターンに従うことができる特性があるという意味ではありません。多くの場合、DNA がこれらのタイプの特性に及ぼす本当の影響を私たちが認識していないことが起こります。その意味で、別の同様の例は、額の上部にある V 字型の生え際である、よく知られたウィドウズ ピークの存在に関連しています。

現時点では、明確な遺伝的根拠はないようですが、希少疾患を患う一部の人々はこの毛髪特性の発生率が高いことが示されており、OMIMによれば、これは、髪の増加を指す特性であるハイパーテロリズムと関連している可能性があります。目の軌道間の距離。 DNA 配列決定と遺伝学の研究の新たな進歩は、最も顕著な人相学的特徴に関する謎を解明するのに役立ち、これらの特徴について今も広まっている神話を解体することができます。