DNA 検査で実際にあなたについて何がわかるでしょうか?

1953 年 4 月 25 日、ジェームズ ワトソンとフランシス クリックは、 DNAの二重らせん構造を初めて教えた論文をネイチャー誌に発表しました。この発見は、ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスの貢献なしには不可能であったと思われ、科学の歴史を永遠に変えました。その発見の重要性は、今日でもDNA デーを記念して祝われています。

私たちの遺伝物質の二重らせんが発表されてから 64 年が経った今でも、DNA の研究は続いています。 70 年代に組換え DNA 技術が開発され、遺伝子組み換え生物の生成が可能になり、21 世紀初頭にはヒトゲノム計画が完了しました。

これらの進歩は近年、研究所の実験室から実生活にまで飛び火しました。個別化医療の到来により、治療を個別化するために患者のゲノム配列を解析することがますます一般的になり、例えば乳がんとの闘いにおいてはすでにこのアプローチが可能になっています。現在では、消費者にこれらのサービスを直接提供する企業からDNA 検査を購入することも可能です。しかし、この種の遺伝子検査はどの程度信頼できるのでしょうか?

DNA とは何ですか?そしてそれは何を決定しますか?

DNA は私たちの遺伝情報、つまり人の特徴を大きく決定する指令を伝える分子です。細胞内に存在する私たちの遺伝物質は、さまざまな生物学的機能において非常に重要な成分であるタンパク質を作るためのコードとして機能します。生涯にわたって DNA にエラーが発生したり、逆に遺伝物質にすでに欠陥があった場合 (これを「突然変異」と呼びます)、特定の病気にかかるリスクが高まる可能性があります。

多くの身体的特徴も DNA にエンコードされた指示によって決定されますが、最新の研究では、すべてが当初考えられていたよりも複雑であることが示唆されています。たとえば、かつて科学者たちは、目の色は単一の遺伝子に依存すると考えていました。その後の研究により、目の色合いは虹彩の色素沈着の程度と種類によって直接決定され、複数の遺伝的要因の影響を受けることが示されました。

遺伝がさまざまな身体的特徴に及ぼす影響について存在する神話はこれだけではありません。デラウェア大学の生物学教授であるジョン・マクドナルドは、人間の遺伝学に関して今も存在する噂や誤った信念についての非常に完全なガイドを開発しました。たとえば、頬のえくぼ、耳たぶ、舌を回す能力などの特徴が単一の遺伝子によって決定されるというのは真実ではありません。このため、単一のマーカーの分析だけで、えくぼがあるかどうか、耳たぶがどのような形状であるか、舌でトリックができるかどうかを示す DNA 検査を実行することもできません。

人の特性や病気にかかりやすい素質は、個人の遺伝情報に書き込まれる可能性があります。ただし、この情報の分析と解釈は非常に複雑です。別の例を挙げると、以前は右利きか左利きかは単一の遺伝子によって決定されると考えられていましたが、現在では最大 40 個の異なる遺伝子がこの特性に影響を与える可能性があることがわかっています。人の特徴や形質に影響を与える唯一の要素ではありませんが、知能、髪の形、さらには白髪の外観などの他の側面も遺伝学の影響を受けます。

現在、一部の科学者は「DNA写真」として知られる検査を開発している。バルセロナ大学の法医学遺伝学研究室の所長であるカルメ・バロット博士は、彼女のチームが頭蓋骨の形状や髪や目の色などの身体的特徴などの特徴を推測することに取り組んでいるとニューロストリームに説明した。ただし、この方法論はまだ初期段階にあります。つまり、身体的特徴は、これまで考えられていたよりもはるかに多くの遺伝的要因によって決定されており、遺伝子検査ではこれらの特徴を予測することしかできず、完全に決定的な情報は得られません。

一方、私たちの遺伝物質にはすべてが書かれているわけではないため、DNA から得られる結果も決定的であると考えるべきではありません。私たちの遺伝子の発現、つまり遺伝子が「オン」か「オフ」かは、エピジェネティックマーカーと呼ばれるスイッチに依存します。たとえば、環境条件に応じて、遺伝子が活性化される場合もあれば、活性化されない場合もあります。したがって、エピジェネティックなスイッチがその発現をオフにする場合、特定の DNA 配列を持つことが完全に決定的ではない可能性があります。

遺伝子検査とは何ですか?何が学べるのですか?

遺伝子検査または DNA 検査は、私たちの遺伝物質の指示を研究するために研究室で行われる一連の検査です。これらのおかげで、たとえば、病気を診断したり、すでに検出されている病状を引き起こす DNA の変化を特定したり、障害の重症度を判断したり、投与できる最適な治療法についてのガイダンスを提供したりすることが可能になります。この種の検査は通常、臨床現場で行われるため、シーケンスおよびバイオインフォマティクスの専門部門が医師と患者に検査を実施するようアドバイスします。

消費者に直接販売されている他の種類の遺伝子検査もあります。企業は顧客に一連のパネルを提供し、病気にかかりやすい素因に関連する可能性のある特定のマーカーの有無を研究します。最近、米国食品医薬品局は、 23andMe社にこの種の DNA 検査の販売を許可し、2013 年以来維持してきた基準を変更しました。この基準は、同局がこれらの DNA 検査を販売するのに十分な証拠がないと判断したためです。

このタイプの遺伝子検査は、特定の病状に罹患するリスクについての手がかりを与えてくれます。しかし、環境条件、社会経済的要因、ライフスタイルが私たちの健康に重要な役割を果たします。したがって、これらの DNA 検査から得られる情報は決定的なものではなく、有害な可能性のある習慣を変えるよう促すだけのものです。一方、これらの遺伝子検査を販売する企業は、DNA検査によって得られた個人データを他の大企業に提供することをビジネスモデルの基礎としています。このことは、23andMe 自身が、その巨大な個人データベースを 6,000 万ドルで収益化することで多国籍企業 Genentech と合意に達した際に実証しました。これは、これらのサービスのユーザーの自主性とプライバシーに影響を及ぼすため、専門家を懸念させています。

DNA 検査を受ける前に、米国遺伝カウンセリング専門家協会は 3 つの重要な点を覚えておくことを推奨しています。DNA がすべてではありません。特に市販されている DNA 検査の場合、自分の遺伝情報へのアクセスを誰に許可するかを理解することが重要です。そして、今日インターネット上で見つけることができる教育リソースに依存します。 FDAからのゴーサインを受けて、23andMeがすでに販売している検査に加えて、新しい遺伝子健康検査が消費者に提供される可能性が高いため、この種の検査は慎重に受ける必要があります。

DNA 検査の実行は非常に簡単ですが、結果の解釈は簡単ではないことを覚えておくことが重要です。したがって、遺伝カウンセリングの専門家または医療専門家に行って、予期せぬ個人データを提供する可能性がある検査の結果、家族の病気に苦しむ素因とリスクについて説明してもらうことをお勧めします。もう一つの可能​​性は、私たちの祖先をもう少しよく理解するためにこれらの遺伝子検査を使用することです。なぜなら、私たちの DNA 内の特定のマーカーは、私たちがある地域の出身であることを示すことができるためです。これは健康に大きな影響を及ぼさない興味深い事実です。

DNA検査はどのように行われるのですか?

遺伝子分析は、毛髪、皮膚片、血液、唾液などの生物学的起源の任意のサンプルから実行できます。市販されているDNA検査の場合、企業は通常、唾液を小さなチューブに入れるか、頬の内側の細胞で小さな塗抹標本を作成できる簡単なキットを提供しています。後でそのチューブを会社に返却する必要があり、会社は遺伝子物質を分析し、研究した遺伝子パネルに基づいて予測結果を提供します。

遺伝子検査: 利点、利点、および限界

DNA 検査を受けることは、たとえば、不確実性を回避するのに役立つ場合、または生活習慣を改善するのに役立つ場合に有益です。直接販売されている遺伝子検査の良い面は、病気にかかる可能性を減らすために、個人または家族の健康についての決定を下せることです。最近Journal of Clinical Oncologyに掲載された研究では、遺伝子検査を受けた人々はその後食事や運動習慣を変えなかったことが示されており、最も顕著な推奨事項に従っていないようだ。健康は遺伝だけではなく複数の要因に依存するため、すべてが DNA に書き込まれているわけではありません。

市販されている遺伝子分析の限界の中でも、その結果が遺伝性疾患に関して決定的なものではないことを強調することが重要です。肯定的な結果を受け取るという事実は、特定の病状の発症と同義ではありません。したがって、DNA 検査の結果を理解する際には、ガイドとなる遺伝学者、医療専門家、遺伝カウンセラーに頼ることが重要です。現在の証拠によると、消費者は遺伝情報を正しく解釈することはできるものの、通常、DNA検査の結果を理解するために専門家のアドバイスを求めることはありません。

また、遺伝子検査は有害ではありませんが、私たちに経済的、精神的な影響を与える可能性があります。一方で、販売される DNA 検査の費用は 200 ユーロから 2,000 ユーロの間であり、誰もが買える金額ではありません。一方で、その結論に直面するのは必ずしも容易ではありません。私たち自身や家族が病気に罹るリスクが高いと知ると、不安、怒り、罪悪感、悲しみが生じる可能性があります。そのため、結果を慎重に解釈し、常に専門医の診察を受ける必要があります。

テストが有効で有用かどうかはどうやってわかりますか?

DNA 検査の有効性は2 つのパラメーターによって決まります。1 つは、病気の発症素因と相関する遺伝的要因の有無を検査で正確に検出できるかどうかです。臨床的有用性とは、市販されている遺伝子解析が実際に消費者に有用で有益な情報を提供し、消費者がより健康的な生活習慣を維持できるかどうかを指します。販売されているすべての DNA 検査が当局によって認定されているわけではないため、結論を慎重に解釈する必要があることがわかります。

遺伝子検査を受けるかどうかはどうやって決めるのですか？

臨床現場で実施できる遺伝子解析はさておき、私たちはある時点でDNA検査の購入を検討したことがあるかもしれません。これらの検査は任意であり、病気に苦しむリスクや素因をよりよく理解するのに役立ち、ライフスタイルを改善して病状にかかる可能性を減らすのに役立ちます。いずれにせよ、遺伝子分析を実行するのは簡単ですが、その結論を解釈するのは簡単な作業ではないため、結果とその限界を完全に理解するために専門家に相談することをお勧めします。

結果は何を意味しますか?

DNA検査を販売する会社は、特定の遺伝マーカーを推測することによって、私たちの特徴を予測します。ただし、彼らの結論は決定的なものとして受け取られるべきではありません。一方で、身体的特徴や病気に罹るリスクさえも複数の遺伝的要因に依存しており、これらの遺伝的要因はこれらの検査で必ずしも適切に、あるいは完全に評価されるわけではありません。一方、市販されている検査とは異なり、臨床現場で行われる分析は、私たちや家族の病歴も知っている専門家によって解釈されるため、結論をより深く理解するのに役立ちます。

肯定的な結果は、たとえば、その人が特定の遺伝子変異を持っていることを示している可能性があり、病気に罹るリスクが高いことを暗示したり、病状の診断を裏付けたりする可能性があります。しかし、市販されている遺伝子分析は、一般に疾患の症状が現れる前に行われるため、予測的な性質を持っており、結果が決定的ではないため、疾患の具体的なリスクを証明できないことがよくあります。

一方、否定的な結果は、研究室が研究した遺伝子または染色体の変化を発見できなかったことを示します。そこから、その人には遺伝子変異がないか、病気に罹るリスクが高くないと推測できます。ただし、 DNA 検査では、病状を発症する素因を高める可能性のある他の変化が見逃されている可能性もあります。他の場合には、特定の健康問題に関連しない変化が DNA 内で検出されるため、結果は有益ではありません。そのため、それは何の影響も引き起こさない変異であるか、または影響を与える突然変異であると理解できます。健康への影響はまだわかっていません。

私たちの先祖を知ることはできるのでしょうか？

米国食品医薬品局が 23andMe DNA 検査について方針を変える前、最も一般的な遺伝子検査は私たちの家系図を分析していました。これらの簡単な分析から、私たちの祖先に関するいくつかの興味深い点を知ることができます。男性の場合、Y 染色体を研究することは、男性の祖先についてさらに知るのに役立ちますが、母親から受け継いだミトコンドリア ゲノムを評価して、家系図をもう少し詳しく追跡することも可能です。

一部の検査では、私たちの祖先に関するパターンを推測するために、一塩基多型(SNP)、つまり DNA の 1 文字の変異のパネルを評価します。これらの結果は、私たちの系図に関する予測を提供し、私たちが異なる民族の何パーセントを持っているかを推定します。企業は、当社の結果を以前のデータベースと比較することによってこの種の推定を行っているため、その結論が決定的なものではない可能性があります。

予測は、人類の移住が多いことによっても制限される可能性があります。遺伝的多様性がほとんどない民族集団では、DNA の小さな変化から結果を推測する方が簡単です。しかし、遺伝物質の文字に大きなばらつきがある集団では、個々の DNA 検査だけから私たちの起源と祖先を予測することはより困難です。それどころか、大規模な集団を対象に行われた遺伝子研究は、科学者が種としての私たち自身の歴史をたどるのに役立ち、それによって人類の進化をもう少しよく理解できるようになりました。