HIVに抵抗するために突然変異した少女は早期に死亡する可能性があると述べた遺伝学者は撤回した

昨年11月、中国の遺伝学者何建奎氏が、将来のHIV感染から守るために双子の女児2人のゲノムを改変したと発表し、全世界が衝撃を受けた。これを行うために、彼は DNA の「カット アンド ペースト」を可能にする遺伝子ツールであるCRISPR 技術を使用して、不要な断片を除去し、興味深い特徴を提供する他の断片と置き換えました。

CRISPR双子変異により死亡率が増加

これは、農業食品産業や生物医学研究において非常に良い結果をもたらしていますが、それはインビトロ試験または動物モデルでのみです。その理由は、この技術が人間に安全に使用できるほど十分に深く知られていないためです。変更を意図した部分とは異なる遺伝物質の断片が切断されたり、遺伝子の変更により予測されなかった結果が生じる可能性があります。このため、ジャンクイ氏が自分の研究を公表したとき、世界の科学界の大部分は、ネットワークを通じて、そしてジャンクイ氏が介入して自分の研究を公表した遺伝学に関する世界サミットで直接、反対意見を表明した。

さらに、少女たちが将来直面する可能性のある危険性を明らかにする研究が発表されるまでに時間はかかりませんでした。そのうちの 1 つは、カリフォルニア大学の科学者チームによって 6 月にNature 誌に発表され、中国人科学者によって引き起こされた突然変異がどのように早期死亡の確率を高める可能性があるかを説明しました。論理的には、その結論は、遺伝子組み換え技術が十分な保証なしに人間に使用された場合に何が起こり得るかについての警告として、世界中のメディアの見出しを飾りました。しかし、その研究の著者らは後に、その手順にいくつかの誤りがあり、その結果が信頼性の低いものになっていることを発見しました。このため、彼らはこの論文を撤回するのにそれほど時間はかかりませんでした。何が起こったのかを説明する新しい論文がNature 誌に掲載されました。

致死性の突然変異？

Jiankui 氏は、CRISPR を通じて女児の胎児のゲノムを改変し、 CCR5-delta32として知られるCCR5遺伝子に変異を引き起こしました。この変異は、HIV に対する防御を提供することが知られています。しかし、インフルエンザウイルスによる死亡の可能性が高まるなど、害を引き起こす可能性があることを示唆する研究もいくつかあります。

この中国人科学者が自身の研究について科学界に提供したわずかな情報によると、少女のうちの1人は編集された遺伝子のコピーを2つ持っていたが、もう1人はそのうちの1つにしか変異がなかったという。これは一部の科学者を心配させた最初のことであり、現在撤回された研究の著者らはこの点に焦点を当てた。
英国のデータベースUKバイオバンクに含まれる40万件のゲノムを分析し、その遺伝子の変異コピーを2つ持つ人は、1つまたは全くコピーを持たない人に比べて、41歳から78歳までの死亡率が21％高いと結論付けた。さらに、この登録簿には、進化論に基づくべき数よりもCCR5-delta32を持つ個体が少ないことに彼らの注意を引きました。そのため、これらの個体は平均して一般集団よりも早く死亡したためである可能性があると考えられました。

この研究の出版は本当に物議を醸し、他の研究センターの数人の科学者がその手順を再現しようと試みたほどでした。科学では、結果が信頼できるとみなされるためには、結果が再現できることが非常に重要であるため、結果が正しいかどうかを確認することが重要なポイントでした。

最初にそうしたのは、ブリストル大学の疫学者ショーン・ハリソンでした。彼は、 CCR5-delta32に関する英国バイオバンクからのデータを持っていなかったので、ゲノムの隣接する部分は一緒に受け継がれる傾向があるため、ゲノム内の密接な遺伝的変異に焦点を当てることにしました。

何建奎は語った：彼は自分の仕事を誇りに思っており、秘密裏にそれを行ったことを否定している

彼らの結果は、カリフォルニア大学の研究著者であるXinzhu Wei氏とRasmus Nielsen氏のチームの結果とは一致しませんでした。これを確認すると、彼は何が起こったのかを個人ブログで発表し、ハーバード大学医学部の集団遺伝学者であり、まさにCCR5に焦点を当てて研究を行っているデイビッド・ライヒ氏の注目を集めました。彼はまた、問題がどこにあるのかを発見するまで、これらの研究者の手順に従うことにしました。具体的には、データベースに存在するゲノムの変異を検出するために使用されたプローブに欠陥があり、常にターゲットを検出できないという事実に基づいていました。これらのプローブは、特定の配列に特異的に付着する DNA フラグメントであるため、配列の位置を特定するために使用されます。彼女には間違いを引き起こす問題があったため、ウェイとニールセンが突然変異を持つ人々の不在を検出したとしても、それは彼らがそこにいなかったからではなく、彼らが気づかれなかったからです。ライヒ氏はカリフォルニア大学の科学者らと協力した後にこのことを発見し、科学者らはすぐに6月に発表された論文を撤回する決定を下した。

最後に、これらの研究には、アイスランドとフィンランドの30万人のゲノムデータを使用して実施された追跡研究が加わったが、そこではCCR5デルタ-32のコピーを2つ持っている人が残りのコピーより先に死亡するという証拠は見つからなかった。

相変わらず無責任だな

この研究が誤りであることが判明したからといって、何建奎の実験が適切であったことを意味するわけではない。彼は当初、科学界や自身の研究機関の裏で活動していたが、彼らは何が起こったのか、人命を危険にさらしていることについては何も知らないと否定していた。 CRISPR は科学に貢献することがたくさんありますが、どのステップも省略すべきではなく、現在、この技術の生みの親を含むすべての専門家が、この技術を人間に使用するには時期尚早であることに同意しています。

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さらに、少女たちのゲノムが改変された理由は、将来の性的関係を保護したという単純な事実など、他の方法があるため、そのような危険な技術を実行するのに十分ではありません。どの生命倫理委員会もそのようなことを承認しなかったでしょう。