Facebookが支援するヒト細胞アトラスが最初の成果をあげる

2000 年 6 月末、ビル クリントンはホワイト ハウスでヒトゲノム プロジェクトの草案を提出しました。そこでは、科学者フランシス・コリンズ、クレイグ・ヴェンター、トニー・ブレアを衛星経由で同行し、米国大統領は、 DNAとしても知られる生命の書の解読を可能にする地図の最初の結果を発表した。ゲノム配列決定により、科学の歴史に新たな章を書くことが可能になりました。

チャン・ザッカーバーグ・イニシアチブによって支援されているヒト細胞アトラスは、私たちの体内の細胞の数と種類をマッピングすることを目的としています。
それ以来、私たちの種の何千もの遺伝子を読み取ることで、さまざまな病気との闘いを前進させることができました。地図は医療でも現実生活でも、どこに行くべきかを知るために使用されます。ヒトゲノム計画のおかげで、重要な症状の原因の一部をどこに探せばよいのかがよくわかり、その発生を理解するための動物モデルを開発できるようになりました。

ほぼ 20 年後、科学界は私たちの体をより詳細に調査するために、ヒト細胞アトラスと呼ばれる新しい地図の作成を推進しました。目的は、生物を構成する細胞の数と種類をマッピングすることです。 「これはゲノム配列決定に次いで野心的な大規模プロジェクトであり、おそらく将来の細胞生物学および分子生物学の実施方法を変えることになるでしょう」と国立センターの単一細胞ゲノミクスのグループリーダーであるホルガー・ハイン氏は説明する。ゲノム解析用(CNAG-CRG)。

ザッカーバーグとチャンが推進したアトラス

MITブロード研究所とマサチューセッツ総合病院(米国) が率いる研究者チームは、最先端の技術を使用して細胞を個人レベルで分析しました。各細胞のRNA （タンパク質を生成するためにDNAから生成される分子）を配列する方法を使用して、科学者たちはマウスの気道組織で新しいタイプの細胞を特定し、ヒト起源の組織での発見を裏付けました。彼らの結果は、 Nature誌の最新号に掲載されました。

気道における新しいタイプの細胞の発見は、嚢胞性線維症などの疾患の理解に新たな手がかりを提供する可能性がある
研究者らは、単細胞 RNA シーケンスを動物モデルの気道に適用した後、全集団の 1% 未満に相当する希少な細胞タイプを特定しました。この細胞は、遺伝子発現パターンがイオノサイトのそれに似ているため、肺イオノサイトと名付けられました。これらの 2 番目に特化した細胞は、魚のえらやカエルの皮膚におけるイオン輸送と水分補給を調節します。肺イオノサイトの場合、科学者たちは、それらがイオン輸送に関連する複数の遺伝子を発現していることを発見しているものの、それらがどのような機能を持っているのかまだわかっていません。

特に、この明らかに新しいタイプの細胞は、今後の研究で検証される必要がありますが、嚢胞性線維症に関与するタンパク質の制御において重要な役割を果たしているようです。 Natureで擁護されているように、肺イオノサイトは、細胞外へのイオンの能動輸送を促進するタンパク質であるCFTRを制御できる分子を生成すると考えられます。嚢胞性線維症の患者で起こるように、CFTR が失敗すると、体内の分泌物中の塩化物とナトリウムの濃度が増加します。言い換えれば、肺、膵臓、肝臓、腸などの重要な臓器に、非常に粘稠な粘液が蓄積します。

「嚢胞性線維症は信じられないほどよく研究されている病気であり、我々はまだ、この病気へのアプローチ方法を変える可能性のある全く新しい生物学を発見しているところです」とマサチューセッツ総合病院の内科医、ジャヤラジ・ラジャゴパル氏は声明で説明する。同医師は、「CFTR発現の大部分がこれらの稀な細胞に存在する」ことを発見したときの驚きを強調しており、この発見はHuman Cell Atlas内で得られた大量のデータと裏付けられている。この取り組みは、 Facebookの創設者が推進するチャン・ザッカーバーグ・イニシアチブによって支援され、85 の研究プロジェクトに1,500 万ドルを寄付しました。最初の生データは昨年4月に公開された。

「これらの結果は、イオノサイトが気道生物学と嚢胞性線維症において重要な役割を果たしていることを示唆していますが、その生理学的機能、これらの活動におけるCFTRの役割、およびイオノサイトの喪失がどのようにして症状を引き起こすか、またはそれに寄与するかを定義するには、まだ多くの研究が必要です」病気です」と、カリフォルニア（米国）のハワード・ヒューズ医学研究所のマーク・クラスノウ氏は、ネイチャー誌に掲載されたフォーラムでコメントしている。この研究には参加していない同専門家は、これらの細胞の目的を理解するために、これらの細胞を遺伝学的または薬理学的に操作したり、動物モデルやさらには患者においても細胞を置き換える技術を開発する必要性を強調している。 3,000 万から 1 億個の細胞を含むアトラスの最初の草案を作成した後、コンソーシアムは人体全体の少なくとも 100 億個の細胞を詳細にマッピングすることを目指しています。