「怪物」との戦いに勝利した少女

両親が訃報を聞いたとき、ヤナイ君は生後18か月だった。彼女の娘は珍しいタイプの小児がんを患っていました。診断 ( Nmycの増幅を伴うステージ 4 の腹部神経芽腫) は、少女にとって最悪の予兆を予測しました。父親のホアキン・モリさんがブログで報告したように、少女の生存率は30％未満だった。そして、あらゆる予想に反して、彼は病気を克服しました。

「私の個人的なケースは、その少女が以前は悪かったが、今は元気になっているということを知るための例として役立ちます。彼女はサッカーか水泳をしていました」とモリ氏はニューロストリームに語った。ヤナイさんの父親は、スペインの神経芽腫患者の家族や友人を結び付ける組織の 1 つである **NEN 協会の事務局長です。この疾患は、生後 2 年間で最も一般的な腫瘍です。 「（高リスク神経芽腫と診断された）子どもたちの大部分が死亡しています」とモリ氏は嘆く。だからこそ、ヤナイの物語は多くの暗闇の中にわずかな光を示しているのです。

症例の90%は5歳未満

神経芽腫について言及する場合、「神経芽腫という用語が適切です」と、バルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院の小児腫瘍専門医であるジャウマ・モラ博士**は言います。したがって、専門家は、「最も悪性で攻撃性の高い」神経芽腫自体から、より良性の行動形態に至るまで、「広範囲の」疾患に言及していると研究者は強調している。ヤナイを襲った病理である神経芽腫について、同協会は推定発生率が生きている新生児7,000人に1人であると指摘している。これは、米国では年間 700 人の新規感染者が診断されるのに対し、スペインではその数字が 50 人に減少することを意味します。

神経芽腫はまれな病気で、発生率は新生児 7,000 人に 1 人と推定されています。

「これらの腫瘍はすべて、前駆体である共通の細胞、つまり末梢交感神経系の幹細胞に由来します。つまり、それらは中枢神経系の頭の内部にある腫瘍ではありません。それらは神経系で形成されます。自律システムまたは栄養システム、つまり、私たちが命令しなくても機能しなければならないすべてのものを制御します」とモーラ氏は言います。このシステムによって指示される作用の中で、腸の動き、心拍数、呼吸のリズム、走り始めるときの筋肉の収縮、あるいは血管の制御などが際立っています。

「栄養神経系は、新生児が人生で経験する最も重要な生物学的ストレス、つまり産道を生き延びることを可能にします。膣を通過する際の窒息と肺で呼吸を開始することは、残忍な変化です」 」と小児腫瘍医は言います。したがって、妊娠後期には、胎児の交感神経系が大きく成長し、非常に急速に増殖します。 「私たちは多くのニューロンを生成しますが、ひとたび生まれてストレスを克服すると、システム全体が退化して徐々に消滅しなければなりません」とモーラ氏はこの媒体に語った。問題は、このプロセスが遅れ、栄養神経系が減少する代わりに持続する場合に現れます。 「神経芽腫は最も悪性度の高い病型で、通常は1歳半から5歳までの間に発症します」と専門家はニューロストリームに語った。症例の90％では、この病気は子供が5歳になる前に発症します。ヤナイに起こったことと同じだ。

Jaume Mora は、神経芽腫を成人の癌の従来の概念と区別するよう努めています。 「神経芽細胞性腫瘍が発生すると、その初日から蔓延します。悪性化して全身に広がる小さな良性腫瘍ではありません」と彼は指摘する。残念ながら、神経芽腫は幼児の最も一般的な死亡原因の 1 つです。 「**希少疾患**の頻度は低いですが、予後も非常に好ましくありません」と腫瘍学者は嘆いています。彼の研究グループは病理学の知識に貢献してきました。 「もちろん、多くの進歩が見られました。まず、良いものと悪いものを区別することが重要です。素晴らしい発見の 1 つは、神経芽細胞性腫瘍の 60% が手術なしで手術のみで治癒できると判断したことです。」細胞毒性のある治療法です」とバルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院の専門家はコメントする。

「最大の課題は、神経芽腫を患う子供たちの50％を今のところ治すことですが、まだ治すことはできません」とジャウメ・モラ氏は説明する。

「現在の最大の課題は、（神経芽腫の）子供たちの50％を治すことですが、まだ治すことはできません」と科学者は強調する。そして、最も攻撃的な形態では、生存率の増加は遅いです。そして、成功の 50% は、「非常に複雑」と分類される治療が施される最高のセンターでのみ達成されます。小児は、現在適用されているSIOPENと呼ばれる標準化されたプロトコルを使用して、手術を受け、化学療法と放射線療法を受けなければなりません。 「2009 年以降、診断は進化し、治療法も変わりました」とモーリ氏は言います。ヤナイさんは免疫療法を受けなかったが、彼の症例と他の5人の患者の症例は他の子供たちも免疫療法で治療できる可能性があることを意味しているため、彼の家族はこのことをよく知っている。 「2010年には米国でしか治療を受けることができず、治療費は約20万ドルだった。冗談ではなかった」と彼はニューロストリームに説明した。現在、この治療はバレンシア、ビルバオ、マドリッド、バルセロナの病院ですでに行われています。

胚発生における事故

ホアキン・モリは、この病気の社会的認識について話すとき、「ほとんどの場合、うまく終わらない」ため、この病気を「非常に複雑」であると述べています。 「小児がんは非常に偏見を持たれています」とNEN協会の広報担当者は言う。彼の意見では、それが、多くの家族が子供が亡くなったら、すべてを忘れて関わりを持たなくなることを好む理由です。しかし、ジャウメ・モラ氏は少し異なるビジョンを持っています。 「多くの家族や経験があるはずだが、一般的に私たちのグループとしての経験はその逆だ。私たちは家族に、これは事故であり、誰にでも起こり得ることであり、決して軽蔑的なものではないことを理解してもらうことに成功した」 」と当媒体にコメントしている。 「私たちはそれをガンと呼んでいますが（神経芽腫のことを指して彼は言いました）、それとは何の関係もありません。喫煙すると、肺腫瘍に苦しむ可能性が高くなります。このような場合、私たちは胎児期に起こる偶然の事故を発見します。」神経芽細胞性腫瘍の発生を予防したり、その可能性を減らしたりする方法はありません」と腫瘍学者は言います。モラさんも「母親と父親は何も悪いことをしていない」と強調した。残念ながら抽選です。

この小児腫瘍は、胎児の発育中の「偶然の事故」によって発生します

この専門家は、自分たちの経験を経て、「大多数の家族は最終的に何らかの形で自分たちのグループに関与し、研究チームやその後の家族に支援を提供したり、経済的援助を提供したりすることになる」と強調している。 。」ジャウメ・モラ氏は、「行政からの制度的支援がゼロ」であることを残念に思っている。コインの裏側は、モリ氏が代表を務めるような患者団体にある。 「[Mora の科学チームの] 予算の 70% は、家族や団体からの寄付によって賄われています。これらすべての人々の参加により、私たちは知識を生み出し、最初の臨床試験に資金を提供することができました。これは私たちが成し遂げた革命です。」見たこともない」と腫瘍学者は説明する。この種の臨床研究の費用は数十万ユーロに達するため、その完了には通常、研究者が「残忍」と表現する費用がかかります。

ヤナイの症例は、科学の進歩のおかげで神経芽腫を克服することが可能であることを示しています。しかし、多くは成功しませんでした。おそらく、この病気の最も顕著な顔は、*ラ・ヴォズ*コンテストに参加し、決勝に進む前に亡くなった少女イライラの顔でしょう。彼の物語は、何の前触れもなく襲ってきた恐ろしい病気を克服できなかった多くの子供たちの物語です。モーラ氏によると、「今日最も重要な予後因子は出生地である。東ヨーロッパやラテンアメリカの場合、西ヨーロッパよりも治癒する可能性は低い。私たちの世界には巨大な不平等がある。」先進国における医薬品へのアクセスも非常に多様です。 「近年承認された薬剤はジヌツキシマブの 1 つだけです」と彼は指摘する。この治療法は米国では25年以上前から行われているが、北米の管轄当局によって認可されたのは2015年である。数か月後に欧州もこの治療法にゴーサインを出した。こうした素晴らしい措置にもかかわらず、スペインは依然としてこの薬の販売価格について交渉中である。

病理学の知識と治療の進歩に加えて、小児がんに対する理解を高める必要があります。バルセロナのサン・ジョアン・デ・デウ病院の科学者は、「混乱は完全なものであり、私たち専門家自身が混乱を助長することが多い」と断言する。この意味で、例えば、神経芽細胞性腫瘍には直接的な環境原因がないことを明らかにする価値がある。 「これらは先天奇形などの事故です。この2番目のケースが間違いであることは誰もが理解しています。外的要因があるかどうか誰も疑問に思いません。」と医師は言います。 「これらは失敗するプロセスであり、自然は間違いを犯し、意図どおりに成熟する代わりにゲノムに異常を獲得する細胞を生み出します」と彼は続けます。彼の説明はあらゆる小児腫瘍に当てはまりますが、最年少の小児で最も一般的なのは依然として神経芽腫です。

ヤナイさんのような話は、神経芽腫の治癒は難しいが、不可能ではないことを示しています。

しかし、場合によっては、子供たちがなんとか病気を克服できることもあります。現在、残存病変が最小限に抑えられているヤナイさんのような例は、特に科学の進歩と患者の家族や愛する人の努力と愛情のおかげで、このがんを克服することが可能であることを示しています。ホアキン・モリは、少女が5歳の誕生日を迎えた日に、自身のブログでそれを最もよく要約した。 「なぜなら、彼女はまだそれをわかっていないからです。しかし、彼女が毎日踊るとき、プールで長い距離を跳ぶたび、あるいはボールを止めるたびに、それが勝利なのです。恐ろしい神経芽腫に対する勝利であり、学んだばかりの人たちへの模範です」自分たちの子供たちがこの恐ろしい病気に苦しんでいることを、自分自身を見つめ、自分たちの子供たちも将来出世して、ダンス、水泳、サッカーなど何でもできるようになるだろうという希望を見つけるための鏡なのです。」