難病とどう生きるか：ドラベ症候群の少女の日常

ヴァネッサさんの娘は今週土曜日に4歳になるが、スペインでは約200人が正確に診断されている稀な病気であるドラベ症候群に苦しんでいる。奇妙な病気に罹っているのはヴァネッサの娘だけではありません。希少疾患連盟 (FEDER) のデータによると、スペインでは希少疾患に罹患している人が 300 万人以上います。

少女が最初の危機に陥ったとき、医師らは、少女には高熱による感染症、発熱、発作があったため、異常ではないと述べた。しかし、そうではありませんでした。 Vanessa 氏がニューロストリームに語ったように、この症候群は主に発作を特徴としています。 「患者が 2 回か 3 回発作を起こすと、てんかんであるかのように治療され始めます」と彼は説明します。したがって、ドラベ病の子供たちはこれらの危機を抱えながら成長し、2歳または3歳になると、発熱だけで症状が現れるのではなく、「温度の変化によるもの、感情によるもの、光線過敏症によるものなど、いつでも現れる可能性があります」 …」とこの母親が挙げています。 「なぜこれが起こるのかは不明ですが、それらは突然現れます」と彼は言います。 「突然、疲労や温度変化、感情、騒音などにより、何千もの外部要因が発作を引き起こす可能性があります。」

発作は長く続き、最長 20 分間続くこともあります。最初は子供たちは正常の範囲内で認知発達を示していますが、危機が始まるとすべてが変化し、問題が現れます。「すでに危機の問題をコントロールできており、緊急薬を与えることで危機に対処する方法を知っていると、他のすべての問題が発生します」来てください」と彼は説明する。認知の問題が始まるのはこの時期です。たとえば、会話が大きく影響を受けます。「彼はもうすぐ4歳になりますが、話せません。語彙力は20語あり、理解力はかなり良いですが、表現することができません。」 」とヴァネッサはコメント。

ヴァイキングの足跡をたどった稀な病気

また、行動上および移動上の問題もあります。 「彼女を人がたくさんいる場所に留めておくのは非常に難しいのです。たとえば、ショッピングセンターに行くと彼女はとても圧倒されてしまうので、私たちは行かないようにしています」と彼女は説明します。ヴァネッサの娘は「運動失調がひどいため、あまり長い距離を歩くことができない」、つまり動きが協調性がないため、「今でもベビーカーに乗っている」という。 「彼女は足に添え木をして助けようとしていますが、それは緩和的なものです」と彼は付け加えた。 「彼女が元気なときは、私たちは普通の生活を送ります。そうでないときは、私たちが彼女の世話をし、たくさん甘やかさなければなりません」と彼はコメントします。

ドラベ症候群は突然死の 20% のリスクと関連しています、とカタルーニャのドラベ症候群財団の代表でもあるヴァネッサは説明します。 「彼が危機に陥るたびに、私たちの心臓は止まります」と彼は言います。同氏によると、少女はこれまで4回呼吸停止に陥り、蘇生が必要だったという。 「そして彼はICUに5回も入っています」と彼は指摘する。

遺伝子変異

カタルーニャ州だけでも、ドラベ症候群の患者が 23 人います。ヴァネッサは代理人として、新しい家族にすべての情報を与える責任を負っています。だからこそ彼は、診断に時間がかかる症例があることを直接知っているのだ。「最近、バレンシアで、ドラベを患う21歳の息子を連れた家族がやって来た。」彼女の娘は、彼女を治療する神経科医がすでにこの症候群について知っていたという「幸運」に恵まれました。

この病気について何が知られていますか?遺伝子の突然変異であることが知られています。 Dravetを引き起こす可能性のある突然変異には2種類あり、一方ではSCN1A遺伝子の変化であり、これは「症例の80％」である、とこの症候群の基礎の代表者であるヴァネッサは言う。彼の娘もその一部である「残りの20％」にはこの変異遺伝子はありませんが、ナトリウムチャネルに関連する遺伝子に変異が見つかりました。ヴァネッサさんの娘がどの遺伝子に変異を起こしたかはまだわかっていないが、原理的にはSCN1Aではない。 「最初の検査では、変異していないかのように出たが、偽陰性もある」と同氏は指摘する。

現在、彼らはさらに多くの遺伝子が分析された検査の結果を待っているところだ。この分析では、「それが新たな突然変異なのか、それとも遺伝したものなのかもわかります。」 「彼女の父親か私が保因者であり、この病気を発症していない可能性もありますが、彼女はそれを遺伝して発症した可能性があります」と彼は説明する。しかし、ヴァネッサさんのもう一人の息子は「完全に健康」であるため、この少女には当てはまらないようだ。

治療法なし

この少女を診察していた神経内科医はすでにドラベ症候群について知っていたため、SCN1A遺伝子の遺伝子変異の検査では陽性反応が出なかったものの、「少女が発達し始めていた危機の種類と認知および運動発達は、彼にこの病気を疑わせた。当初から診断はされていなかったが、「ナトリウムの影響が大きく、リバウンド効果があるため、ドラベには禁忌とされている抗てんかん薬が多い」ため、少女にはドラベ患者に投与される薬が投与された。 。 「抗てんかん薬を投与すると発作は止まることがありますが、再発すると発作は3倍強くなります」と彼は説明する。

この治療法は危機を治すものではなく、単に「緩和的」で症状を治療するものです。つまり、発作の間隔を長くして発作の回数を減らし、場合によっては「認知機能が少し改善するかもしれないが、全く治癒しない」という人もいる。 「私たちの子供たちは全員、さまざまな薬を混合して服用していますが、通常はデパカイン、ノイアフレント、トパマックス、またはディアコミットです」とヴァネッサは言います。 「通常はこれら 4 つを組み合わせて行いますが、それらは緩和的なものであり、治療法ではありません。」

「ナディア事件は希少疾患に大きな影響を与えていない」

研究に関しては、近年多くの進歩が見られました。なぜなら、インタビューを受けた母親の言葉によれば、「ドラベはますます騒がしくなっている」からだ。このおかげで、彼らは臨床試験中の 2 つの非常に有望な薬剤、Epidiolex (カンナビジオール) とフェンフルアラミンを開発しました。最初の薬はすでに米国で承認されており、スペインでは今年末か来年初めに発売される予定だ。フェンフルアラミンはスペイン医薬品庁の「承認」が必要なため、もう少し時間がかかるだろう。いずれにせよ、どちらもすでに臨床試験で非常に良い結果を出しています。 「治験参加者は引き続き発作を起こしたため、決定的な治療法ではありませんが、認知機能の面では大幅に改善しました。」

一方で、「原因が遺伝子レベルでどこにあるか、そしてそれを攻撃する方法がわかっている」ため、この病気の治療の将来は遺伝子治療にあります。他の病気についてはすでに人間での試験が行われていますが、ドラベ症候群の場合はまだ初期段階にあります。 「現在、マウスでテストされており、非常に良い結果が得られています」とヴァネッサ氏は言う。 「すべてがうまくいけば、患者の募集が開始されます。患者は、月あたりの最低発作回数や特定の年齢層など、非常に具体的な要件を満たす必要があります。」次に、治療の可能性のある毒性を分析し、商業化に必要な手順を開始する別の段階に進みます。 「現時点では日程は決まっていないが、5年以内には患者への治療段階が始まる可能性があると考えているので、おそらく8年以内にはこの治療が行われることになるだろう。」