蝿の王 (蛍光)

ウィリアム ゴールディングが 1954 年に『蠅の王』を出版したとき、この小説は人間の悪の真の隠喩となりました。イギリス人の子供たちを乗せた飛行機が太平洋の真ん中の島に墜落した。大人は誰も生き残れないので、若者は敵対的な環境で生き残るためにできる限りのことをしなければなりません。物語は、サイモンだけが疑う島の獣と思われる存在を中心に展開します。

おそらく不誠実な生き物は存在しないことを巧みに指摘するのは子供です。おそらく、彼らがとても恐れている邪悪な獣が、若者一人ひとりの中に住んでいるのでしょう。ストーカー行為。また、悪の展開に複雑な陰謀が必要ない場合もあります。違う方向を見なければなりません。

**世界希少疾病デー*は 2 月 28 日に祝われます。何百万ものユニークな人々にとってのユニークな日付ですが、行政、製薬会社、研究者によって何十年も忘れられていました。患者団体が共同して声を上げた場合にのみ、社会的認識を生み出すことができ、科学、学術、政治、ビジネス界の関心を呼び起こすことができます。ゴールディングの生き物のように、無関心*という悪をどんどん小さくしていきます。

珍しいと同時にユニークな

希少疾患に苦しむ人々が陥った物忘れには、複数の原因があります。社会健康コミュニケーションコンサルタントのアイリーン・タト氏は、これらの病理が無視されているのは一般的な無知のせいだとしています。 「あなたは自分が知っていることについて心配します」と彼は説明します。現在までに、7,000 の希少疾患が報告されており、これらの疾患の罹患率は住民 10,000 人あたり 5 人未満であることが特徴です。スペインで300万人が罹患している希少疾患

現在、スペインでは 300 万人以上が希少疾患に苦しんでいます。推定によると、世界人口の 7% がこの種の障害に苦しんでいます。これらの病状は個別化されており、あまりに異なっていて未知であるため、数十年にわたって忘れ去られてきました。しかし、タト氏の言葉を借りれば、「これらの病気の管理は引き続き公衆衛生上の課題である」という。

近年、幸いなことに、希少疾患の分野では研究が大きく進歩しました。たとえば、ゲノム配列決定技術により、これらの疾患の検出と診断が改善されました。希少疾患の 65% には遺伝的原因があります。この発見は、基本的に重要であるにもかかわらず、これらの疾患のほとんどに対する治療法の開発には至っていません。

研究から医薬品まで

それらの稀な例外の 1 人は、バレンシア大学の科学者でスピンオフのバレンシア バイオファーマの共同創設者であるマヌエル ペレス アロンソです。彼の研究グループは、筋肉の発達を調節する生物学的メカニズムの研究を 20 年以上前に開始しました。ほぼ10年後、彼らは希少な神経筋疾患である筋強直性ジストロフィーとの関連性を発見することに成功した。希少疾患の 65% は遺伝的起源を持っています

「希少疾患の中でも、筋強直性ジストロフィーは最も一般的な疾患の 1 つです」とペレス アロンソ氏はニューロストリーム に説明しています。これは、患者の進行性衰弱、筋萎縮（体重と体積の減少）および筋緊張（筋緊張の過剰）を少しずつ引き起こす神経学的状態を特徴としています。この障害により、収縮後に起こるはずの筋肉の弛緩が起こりにくくなり、長期的には筋肉の完全な変性を引き起こします。

この神経筋疾患には 2 つのタイプが記載されています。一方では、シュタイナートのジストロフィーまたはサブタイプ 1 があり、筋力低下により脚、手、首、顔の筋肉がより影響を受けます。これは、 DMPK (ジストロフィー筋緊張性プロテイン キナーゼ) 遺伝子の変異と関連しています。一方、首、肩、肘、腰の筋肉の変性と緊張の喪失が最も影響を与えるタイプ 2 ジストロフィーもあります。この 2 番目のケースでは、DNA 変異がCNBP ( CCHC 型ジンクフィンガー、核酸結合タンパク質) 遺伝子の変化と関連しています。

現在、筋強直性ジストロフィーは不治の病です。患者に施される治療法は、この障害の症状を軽減するのに役立ちますが、進行を止めるものではありません。ペレス・アロンソの研究グループは、この病理に冒された患者に新たな希望をもたらすことに成功した。バレンシア大学の研究室では、科学者たちはキイロショウジョウバエとして知られる小さな生物の使用を開始し、これは最終的に筋強直性ジストロフィーの研究を変えることになります。

ショウジョウバエは病気のモデルとして役立つ可能性があり、このショウジョウバエは研究室の真のスターとなりました。分子生物学や遺伝学の研究では、キイロショウジョウバエの使用は非常に一般的でした。これは、キイロショウジョウバエがその小さいサイズや短いライフサイクルなどの特徴により、研究者の研究を容易にするモデル生物であるためです。しかし、斬新だったのは、この生き物を使って新薬を開発することでした。

「ショウジョウバエの使用は偶然の成功でした」とペレス・アロンソ氏は説明する。革新的な医薬品を発見する場合、大規模な並行研究が必要です。通常、最初の調査は細胞培養または生化学的アッセイを使用して実行されます。これらのアプローチをショウジョウバエのような完全な生物に適用したらどうなるでしょうか? 「私たちは、頭、足、神経系、筋肉を備えた生物全体を使って薬剤候補を探索できることに気づきました」とバレンシアの科学者は言います。

このようにして、彼らは筋強直性ジストロフィーの発症をモデル化する蛍光ハエを開発しました。彼らはショウジョウバエの病気の進行を模倣することに成功すると、病状の治療法として役立つ新しい分子のテストを開始しました。 「このハエは現在、がん研究で広く使用されていますが、私たちのグループは、この昆虫を薬の探索に使用した世界最初のグループの1つです」とペレス・アロンソ氏は説明する。世界中の何千人もの人々の生活を変える可能性のある新しいアプローチ。

数か月前、欧州医薬品庁 (EMA) は、化合物 VLT015 を希少疾病用医薬品に指定しました。 「この薬の有効性、安全性、毒性をテストするための研究を加速できるため、これは非常に重要な認識です」とペレス・アロンソ氏は言う。バレンシアの科学者は、患者に誤った希望を与えることを意図したものではないため、この結果には慎重である。

「これは遺伝子治療ではなく、細胞の生理機能を正常な状態に戻す化学合成によって得られる化合物です。」 EMA の決定は、間違いなく、筋強直性ジストロフィーの治療におけるこのアプローチの科学的根拠を確実に裏付けるものです。蛍光ハエに関するペレス・アロンソの研究などの例は、希少疾患に罹患した患者に新たな希望をもたらしている。アイリーン・タトーが結論づけているように、「戦いたいという計り知れない欲望の模範となる」人々です。