痛みを感じないイタリア人家族の謎が解ける

科学者チームは、イタリアの家族が痛みに対する感受性が通常よりもはるかに低かった理由を発見した。彼女の症例は当初、学術誌「モレキュラー・ペイン」に掲載され、そこで研究者らは、程度や形態は異なるが、痛みを感じたり、発汗したり、発熱に気づいたりすることができない78歳の女性とその2人の娘、孫たちの興味深い話を明らかにした。 。

場合によっては、この種の疾患に伴う通常の痛みを認識できないまま、腕や脚の骨折や皮膚の傷を負った患者もいた。彼の問題はこれまで謎に包まれていたが、 『Brain』誌に掲載された最近の研究で家族の秘密が明らかになった。

マルシリス症候群

世界で唯一のマルシリスの症例は、マルシリス症候群という新しい病気を引き起こしました。 「この家族のメンバーは、痛みを感じずに火傷や骨折を経験することがあります。しかし、彼らの表皮内神経線維の密度は正常です。つまり、神経はそこにあるのですが、神経が正常に機能していないだけです。私たちは改善に取り組んでいます。彼らがあまり痛みを感じない理由を理解することで、これらの症状を緩和する新しい治療法を見つけるのに役立つかどうかを確認することができます」とロンドン大学のジェームズ・コックス氏は説明し、この研究の筆頭著者はこう説明する。

科学者たちは、DNA配列決定を応用したおかげでこの謎を解明し、これにより、彼らが苦しむ痛みに対する鈍感さに関連すると思われる突然変異を特定することができました。検出されたエラーは、感覚ニューロンで通常活性化されるタンパク質をコードするZFHX2遺伝子で観察されました。この変異は、マウスやカエルなどの多様な種に保存されているタンパク質配列の一部を変化させるもので、この分子が持つであろう重要な生物学的機能への手がかりとなる。

その後、コックス氏のチームは動物モデルを使ってさまざまな試験を実施し、このタンパク質が実際に痛みに対する感受性と関連していることを確認した。研究者らは、 ZFHX2遺伝子を欠失させた異なるマウスのグループを比較し、齧歯動物が多かれ少なかれ鈍感であるかを判定した。正しい遺伝子配列を持たない動物は、痛みや温度に対して鈍感であるようでした。彼らの研究は、痛みを和らげるために一般的に使用される鎮痛剤として機能する新しい薬の開発への扉を開きます。

現在、痛みは「不快な感覚的および感情的な経験」と定義されており、実際のまたは潜在的な組織損傷に関連している可能性があります。麻酔科医のフランシスコ・ロペス・ティモネダ氏によると、イタリアのマルシリス家は先天性痛覚鈍麻と呼ばれる遺伝性疾患に苦しんでおり、この病気の影響を受けた人々は侵害刺激に対する感受性が低下しているという。この病態に関連する突然変異が同定されたのはこれが初めてではないが、マルシリス病を引き起こす遺伝的エラーは世界的にもユニークであり、したがって今日までそのゲノムにどのような変化が起こっているのかは検出されていなかった。