新しい検査により、簡単な血液または尿サンプルで自閉症を早期に分析できるようになります。英国のウォリック大学が開発したこの検査は、自閉症スペクトラムの子供たちを症状が現れる前に治療するのに役立つ可能性がある。これは血液サンプルから問題を予測できる最初の検査ではありませんが、以前に開発された他の検査を補完するものとなるでしょう。

血液と尿による検査

血液と尿による検査

自閉症スペクトラム障害は通常、いくつかの重要な生理学的症状を伴います。その中には、酸化や糖化による血漿中で検出できる特定のタンパク質の損傷も含まれます。これら 2 つの自然な化学プロセスは、いわゆる活性酸素種 (または ROS) に関連しています。

献血
マドリード地域輸血センターからの遠心分離された血液サンプルが入った試験管。画像: アンヘラ・ベルナルド

研究チームは、血漿中のタンパク質を検査することで、自閉症スペクトラム症候群の子供たちの酸化とその生成物を検出できることに気づきました。それらでは、これらの化合物のレベルがはるかに高いため、指標として機能します。これらは自閉症の結果であって原因ではないことを明確にしなければなりませんが、その理由はまだわかっていません。

この検査は、最近『分子自閉症』誌に関連研究が発表されており、他の利点の中でも特に、簡単な採血や尿を使って行うこともできます。これにより、子どもの検査が簡素化され、実施が容易になり、コストが削減され、必要に応じて早期に対策を講じることが可能になります。

自閉症: 現状を明らかにする

自閉症: 現状を明らかにする

先ほども述べたように、血液や尿から自閉症に関連するマーカーを検出できる検査はこれが初めてではありません。昨年 3 月、特定の遺伝マーカーとこの疾患との関連性を示す研究がPlos Biologyに発表されました。

2015年にJAMA Psychiatryに掲載された別の検査では、自閉症を早期に発見するために血液サンプルから他の遺伝子シグナルを探した。この際に求められたのは、特定のゲノムプロファイルでした。これらの他のテストでは、非常に興味深い検出効率が示されました。

では、この新しい研究の何がそんなに特別なのでしょうか?まず、未知の部分が多い複雑な全体像を補完するのに役立ちます。自閉症の原因はまだわかっていませんが、遺伝的要因による割合があることはわかっています。この割合は 30 ~ 35% です。

しかし、この検査は遺伝学に関連する要因に焦点を当てているだけでなく、自閉症スペクトラムの影響を受けるあらゆるタイプの人々のパターンを見つけることも可能にします。つまり、検索されるマーカーは以前の検査よりも一般的かつ一般的であり、早期発見の範囲を拡大するのに大いに役立ちます。

原因を求めて

原因を求めて

しかしさらに、これらはそれほど具体的な要因ではないため、この検査は病気の考えられる原因を導く新しい要因を明らかにするのに役立つ可能性があると著者らは信じています。 「これらの検査が新たな原因因子の解明にも役立つことを期待しています」と主要研究者の一人であるナイラ・ラバニ博士は報道陣に説明した。

「将来的には、特定の血漿および尿のプロファイル、さらには有害な変化を示す化合物の特定のパターンを明らかにできるようになるでしょう。この検査は、障害の診断を改善し、自閉症スペクトラムの新たな原因への道を示すのに役立ちます。」と彼はコメントした。 。

一方で、テストは対照的な子供たちのグループを対象に実施されたことを明確にする必要があります。合計 69 人の子供たちが、テストの有効性について説明し検証するために研究されました。テストでは 90% 以上の有効性が示されましたが、サンプルがいかに小さいかを指摘する必要があります

これは、このテストの開発は重要ですが、より広範囲の被験者ではその有効性が損なわれる可能性があることを意味します。現時点では、この結果を非常に前向きで、本当に重要で、将来にとって興味深いものとして受け止めなければなりません。さらに、この疾患を持つ人々の生理機能で起こるプロセスのいくつかについての手がかりも得られます。

これらすべては、診断と治療の両方が難しい複雑な障害である自閉症の原因をより深く掘り下げるのに役立ちます。私たちはそれを完全に理解できるようになるでしょうか?現時点では、その原因を解明するための措置を継続しています。そして毎日、私たちは少しずつ近づいています。

参考資料一覧

  1. http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1005385
  2. https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25739104

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