光が消えるとき

「新聞を読むのをやめたとき、あるいは息子の顔が見えなくなったとき、それはとても苦痛な瞬間でした」と網膜色素変性症を患うマドリード網膜協会の副会長、アシエル・オラバリ氏は説明する。この稀な病気は、視覚に影響を与える変性病理です。 「それは気まぐれなもので、最初に周辺視野が失われ、次に中心視野が攻撃されます。現在、私には光が見えており、何らかの塊や動きを知覚することができます。しかし、緑内障のような合併症がない限り、痛みはありません」と彼はニューロストリームに語ります。

網膜色素変性症は、世界に存在する 7,000 以上の希少疾患の 1 つです。推定によると、この稀な病状の有病率は 4,000 人に 1 人の割合です。アシエさんもその影響を受けた一人であり、何百人もの人々と同じように、失明につながる病気を受け入れるのは簡単なプロセスではありませんでした。 「最初は小さな間違いから始まり、ある日街灯を飲み込んでしまったり、次の瞬間には誰かがあなたに何かを投げてきたのに気づかなかったりします。それぞれの障害がいつ発生したかを特定するのは困難です。自分が失明するのではないかと考えるのは気分の良いものではありません」と彼は嘆く。

ロービジョン、誤解されている問題

多くの稀な疾患と同様、網膜色素変性症も誤解されている病気です。 「仕事上で多くの問題を抱えている人たちがいます。誰も仕事を失いたくありません」と、この遺伝的原因の病状を患う患者への支援とサポートを提供する活動をしているマドリード網膜協会の副会長は言う。オラバリ氏によると、主な問題は、社会が視覚障害についての理解において大きく進歩しているにもかかわらず、その中間に該当する人々については十分に理解されていないことだという。 「人々はあなたが盲目であるか、そうでないことを認識します。しかし、私たちは弱視という宙ぶらりんの状態にあり、その中でうまく対処できず、本を読んだり、日常生活をするのにも苦労しています」と彼は言います。近年の科学や医学の進歩にも関わらず、残念ながら網膜色素変性症には治療法がありません。

生物学研究センター(CIB-CSIC) の 3D 開発・分化・変性研究室の共同責任者であるエンリケ・J・デ・ラ・ロサ博士によると、網膜色素変性症は、網膜の機能に影響を与える遺伝的起源の疾患です。光に反応します。目のこの領域は、光線を電気インパルスに変換する役割を担っており、電気インパルスは視神経を通って脳に到達します。この病状の結果として、桿体および錐体として知られる網膜細胞が死滅するため、患者は夜間視力を失い、後に周辺視力または側方視力を失い、最終的には失明する可能性があります。

「挑戦として取り組んで、勝てると思ってはいけません。最終的には自分自身を傷つけることになるからです。しかし、物事は進化していることがわかります。社会は視覚障害者を受け入れる上で大きな一歩を踏み出し、テクノロジー企業は私たちの生活をはるかに楽にしてくれました」と彼はニューロストリームとの会話でアシエに語った。 「携帯電話は私たちがこれまでに得た最高の技術的進歩です。携帯電話は私たちの電子メールを読み、電話をかけ、GPS で私たちを案内してくれます。」と彼は強調します。マドリッド網膜協会の副会長は、これらのデバイスが患者の社会への統合に役立っていることを強調しています。 「幸いなことに、今日では、目が見えないからといって家にバリケードを作るというわけではありません」と彼は指摘する。

「はい、これは私にも起こったことですが、正直言って本当にひどいです。しかし、私たちが住んでいる社会は、私たちに多くのことを行う機会を与えてくれます。私は読書が大好きで、ONCE の本をダウンロードできるようになり、以前よりもたくさん本を読むようになりました。私は毎日、自分の息子、パートナー、友人のおかげで人生に感謝しています。私は視力を失ったことに人生を集中したくないのです」と彼はニューロストリームに語った。彼の日々の仕事は組織のための資金集めに重点を置いていますが、「お金を要求するのは常に不快なことだ」と認識しています。世界希少疾病デーにあたり、マドリッド網膜協会などの団体は、これらの稀な病態をより深く理解し、新しい診断方法や治療法を開発するための研究の重要性を主張しています。

「網膜色素変性症の場合のように、治療法や予防法がまだ確立されていない網膜疾患は数多くあります」とエンリケ・J・デ・ラ・ロサ博士はコメントしています。米国眼科学会が説明しているように、この稀な病気による視力低下を防ぐために、危険な紫外線から目を保護するためにサングラスを使用することが推奨されています。 「病理の分子的および細胞的基盤がわかっていないため、網膜についてはまだ知るべきことすべてが残っています」と科学者は説明し、中枢神経系のこの部分に関する研究活動を支援することの重要性を強調しています。限られた再生能力。 「私たちがほとんど知らないものと戦うことはほとんどできません」と彼は言います。最近の研究では、 CRISPR-Cas9 「遺伝子接着剤カッター」の使用により、網膜色素変性症の動物モデルの視力を部分的に回復させる新たな希望がもたらされました。

「未来は非常に近いので、私たちはダイヤモンドであるかのように目を光らせなければなりません」とアシエル・オラバリ氏は強調します。彼の組織や他の多くの組織は、まれな病状についての意識を高め、研究を促進し、そしておそらくいつかはこれらの疾患を阻止するために戦っています。幸いなことに、ナディア事件のようなスキャンダルにもかかわらず、希少疾患に対する認識は近年大きく改善されました。 「FEDERやONCEのおかげで、私は脱帽するが、騒音が立てられ、社会は日々これらの病状についてより多くのことを知っている」とオラバリ氏は言う。スペインでの網膜年や毎年2 月 28 日の世界希少疾病デーの祝賀などのイベントは、これらの少数派の病態に対する意識を高め、新しい治療法や診断法の研究を促進することを目的としています。おそらくいつか、科学と医学の進歩のおかげで、何千人もの患者に光が戻る日が来るでしょう。