個別化医療：数年以内に実現するでしょうか?

2012年1月末、米国食品医薬品局（FDA）は、嚢胞性線維症に苦しみ、DNAにG551D遺伝子変異を特異的に示す患者を対象としたカリデコとして知られる薬剤を承認した。今後数年間で私たちの健康に革命を起こすことが期待される、いわゆる個別化医療の導入がさらに一歩進みました。

2001 年にヒトゲノムの配列草案が発表されたとき、多くの人がその結果が個別化医療の時代の始まりであると決定的に語りました。ヒトゲノム計画からFDAの承認までにほぼ11年が経過しましたが、これらすべての約束はどうなるのでしょうか?

DNAだけが医学の柱ではない

21 世紀初頭に言われていることとは異なり、個別化医療においては DNA がすべてではありません。私の意見では、遺伝子配列を重要視しすぎるという罠にはまったのですが、遺伝子の内容を読み取ることが依然として医療にとって不可欠であることは事実です。ヒトゲノム計画の草案は 2001 年に発表されました

遺伝子配列決定に関するこの記事で説明しているように、頭字語NGSでよく知られる新しい大規模配列決定技術の進歩により、健康の観点からすでに大きな進歩が可能になっています。特定の病気の発症に関連する遺伝子変異を明らかにしようとする研究がますます増えています。

しかし、「私たちは皆、自分の DNA 配列をチップに入れてポケットに入れて持ち歩くだろう」という古い考えは、現在では現実には程遠いです。私たちの遺伝情報の読み取りははるかに安価になり、出生前遺伝子診断分析さえも行われていますが、それが今後数年間に健康上の現実として広く普及するとは約束できません。

ジョシュ M. (Flickr)

しかし、時間が経つにつれて、医学と遺伝学の連携は当初考えられていたよりもはるかに複雑であることが判明しました。そして、単一の遺伝子の変化が病気の発症を決定する必要はありません（ただし、場合によってはそうなる場合もあります）が、医療専門家が解決しなければならないパズルははるかに複雑です。医学は非常に複雑なパズルです。

最近では、DNA メチル化やヒストンと呼ばれるタンパク質の修飾など、非遺伝的要因の研究に焦点を当てたエピゲノムの研究が流行しています。エピジェネティクスは、多くの環境条件によって変化するため、遺伝子の発現方法を制御する上で重要な役割を果たすことは疑いありません。

医療の個別化が鍵

本当に個別化医療を実現したいのであれば、医療を個別化する必要があります。古代ギリシャの超越的な医師であるヒポクラテスは、それを完璧に表現しました。

その人がどのような病気にかかっているのかよりも、どのような人がその病気にかかっているのかを知ることの方がはるかに重要です。

したがって、病気の予防、診断、治療を個別化することが重要です。そのためには、遺伝子だけに注目するのではなく、その人を、私たちが解決しなければならない非常に複雑なパズルとして考える必要があります。したがって、おそらく、私たちはゲノムの配列を解読し、DNA が何を語っているかを知る必要があるだけではありません。

個別化医療では、遺伝学とエピジェネティクスの新しい知識に加えて、各個人が個別の副作用を示す可能性があることを考慮に入れて、各患者に対する特定の薬理学的用量の適用に取り組む必要があります。

言い換えれば、米国国立がん研究所が決定したように、「個別化医療は、病気を早期に予防し診断するために、個人の遺伝子とタンパク質、およびその環境条件に関する情報を使用することに基づいている」ということです。モノクローナル抗体はがんとの闘いに大いに役立っています

カリデコが嚢胞性線維症の一部の患者に対して行っているのと同じように、これは私たちの医療の改善に役立つでしょう。個別化医療も、がんの治療に広く使用されているモノクローナル抗体の使用によって大幅に改善されました。

10年前の私たちは、DNAが何を言っているかを知ることによってのみ病気が解決されると考えていましたが、それは間違いでした。これらのデータは非常に重要ですが、それだけではありません。私の考えでは、先進国では（ましてや、残念ながら発展途上地域では）、いわゆる個別化医療に到達するにはまだ程遠いと思います。

おそらく、大規模配列決定、エピジェネティクス、診断技術、薬理学における最新の取り組みが役立つでしょうが、現在の医療の現実に直面するには、煙を売らないことが非常に必要です。

最近の医学の進歩は基本的なものですが、個別化医療が病気の治療法であると考える患者に誤った希望を与えないことも非常に重要です。残念ながら、私たちはまだそこまで到達していません。将来的には達成できるでしょうか？