他の病気から身を守る病気: 遺伝学的に石灰と砂が与えられる場合

人生では時々、石灰と砂が与えられます。どちらが良くてどちらが悪いのかという永遠の疑問はさておき、これは遺伝学に関しては非常に有効な記述であることに留意する必要があります。そして、同じ遺伝的変異が、ある病気から私たちを守り、命を救うこともありますが、その一方で、別の病気に苦しむ傾向がさらに強まる可能性があります。複数の例があり、大きな問題は、まさにこの初期保護のおかげで、上記の亜種が長期にわたって存続する可能性がより高いことです。

最近、これが黒死病でも起こった可能性があることが判明しました。わずか 4 年間でヨーロッパ人口のほぼ半数を死滅させたあの大流行は、生き残った人々の免疫システムを形作る可能性があります。彼らは病気から守られるでしょう。しかし興味深いことに、スーパーパワーを受け継いだ人々は、クローン病などの自己免疫疾患にかかりやすいことが現在判明しています。

そして、この種の病気が知られているのはこれが初めてではない。同様の関係が鎌状赤血球貧血とマラリア、または嚢胞性線維症とコレラについても発見されています。つまり、これらは、大規模な流行を引き起こす感染症から何らかの形で身を守る遺伝性疾患です。

黒死病と自己免疫疾患のケース

最近、黒死病と自己免疫疾患との関係が、 『Nature』誌に掲載された研究で示されました。この研究では、中世、黒死病の大流行前、流行中またはその後に死亡したイギリスとデンマークの人々の遺体から古代の DNA が分析されています。生き残った人々は、何らかの形で病気から身を守る何らかの遺伝的変異を持っていた可能性があると考えるのは論理的です。したがって、免疫系に関連するものに焦点を当てたとき、そのグループには注目を集めた 4 つの主要なものがあり、それらはすべてERAP2 と TICAM2 という 2 つの遺伝子に関連していました。

1つ目は、感染に迅速に反応する細胞であるマクロファージで活性化され、病原体を攻撃して消化し、その残りの一部を残りの免疫細胞に提示することで、どこを攻撃すべきかを認識します。

2 番目の遺伝子については、黒死病の原因であるグラム陰性菌の検出に関与するタンパク質の合成の指示が伝達されます。グラム陰性菌には、黒死病の原因であるペスト菌が含まれます。明らかに関係があるように思えました。しかし、より安全に検証するために、彼らは今日、これらの変異を持つ人々から血液を採取し、彼らのマクロファージを、中世にヨーロッパを荒廃させた細菌に曝露させた。予想通り、彼らはこの遺伝的変異を持たない人々よりも細菌を排除するのにはるかに効率的でした。

これらすべてが、遺伝的にペスト菌から守られている人々を選択して流行を引き起こしたのです。しかし、この研究の著者らは、この話にはマイナスの側面もあることに気づいています。そして今日、これらの変異を持つ人々は、特定の自己免疫疾患に罹りやすいようです。

これらは今日非常に一般的な病気ですが、ペストは撲滅されていないものの、もはやそれほど蔓延していません。さらに、抗生物質の存在により、大規模な伝染病の発生がより複雑になります。したがって、かつては祝福であったものが、今日では非難されることになります。

鎌状赤血球貧血とマラリア

鎌状赤血球貧血は、三日月のような異常な形をした赤血球の存在を特徴とする遺伝病です。この構造の結果、これらの細胞は壊れやすくなり、鉄の貯蔵量が減少し、ひどい貧血を引き起こします。

さらに、赤血球のこの形状により、毛細血管などの小さな血管が閉塞され、虚血性血管閉塞事故が引き起こされます。両親から影響を受ける遺伝子を受け継いだ人では、これらすべてが非常に深刻になる可能性があります。しかし、一方のみから遺伝する人の場合、症状は非常に軽度であるか、あるいは知覚できないことさえあります。これは、赤血球が三日月型であるだけでなく、通常の丸くて平らな赤血球もあるからです。

一方、マラリアを引き起こす寄生虫である熱帯熱マラリア原虫は、赤血球に正確に感染します。しかし、三日月型の人の場合は、その過程で折れてしまうため、そうすることがさらに難しく、このような人たちでは病気が起こりにくくなります。このことは、特に特定の地域において、マラリアの流行時に鎌状赤血球貧血を患う個体の遺伝的選択にもつながりました。残念ながら、これはまさに特に非常に特殊な地域で起こる現象であるため、これらの個体は交尾しやすくなり、最終的にはその子孫がこの遺伝子の 2 つの変異したコピーを持ち、その結果、深刻な鎌状赤血球貧血を発症することになります。

その他の病気: 嚢胞性線維症とコレラ

嚢胞性線維症は、CFTR と呼ばれる塩素チャネルの合成指示を含む遺伝子の変異を特徴とする遺伝病です。塩素チャネルは細胞膜に埋め込まれたタンパク質で、塩素イオンの出入り口として機能し、必要に応じて開閉します。これらのイオンと、ナトリウムやカリウムなどの他のイオンは、多くの機能に関与しています。例としては、神経興奮、血圧制御、細胞増殖などがあります。

この変異の存在は、とりわけ、消化器系や呼吸器系など、通常はこの変異を含む系に粘液の過剰な蓄積を引き起こします。特に患者が自分の粘液で窒息したり、さらに感染症を発症したりする場合があるため、非常に深刻な事態になる可能性があります。ただし、鎌状赤血球貧血と同様に、重篤な症状は両方の変異コピーを受け継いだ人にのみ発生します。

コレラに関しては、コレラ菌によって引き起こされる感染症です。細菌が腸に到達すると、この細菌の毒素が CFTR 塩素チャネルを過剰に活性化し、イオン濃度の増加を補うために過剰な体液の生成を引き起こします。このため、便は非常に水っぽくなり、非常に激しい下痢を引き起こし、脱水症状によりすぐに死に至る可能性があります。

二人の奇妙な関係

嚢胞性線維症を引き起こす変異遺伝子を持っている人は、コレラの影響に対してより耐性があることがわかっています。そしてその理由は明らかではありません。しかし、カルシウムチャネルの一部が萎縮しているためではないかと考えられています。これによって心配な症状は引き起こされませんが、コレラの原因となる細菌の毒素の影響が妨げられます。

コレラは水の衛生状態が劣悪な場所で特によく発生します。現在では、経済資源の少ない地域や自然災害があった地域に限定されています。ただし、以前はもっと一般的でした。したがって、嚢胞性線維症キャリアの遺伝子は、持続する点でより有利でした。これは、25 人に 1 人がこの病気の保因者であると推定されるほどに発生したため、最終的に 2 人が 2 つのコピーを継承して病気を発症する子供を産むことになる可能性は低くありません。それはライムでしょう。または砂。彼らの悪いことが何であれ。