ダウン症候群は、余分な染色体の問題だけではありません

19世紀の夏の午後、雨がコーンウォール（イギリス）で雨が小さな町を襲ったとき、若いジョン・ラングドンが彼が一生覚えてしまうというつかの間の出会いを経験するでしょう。嵐は彼の家族が小屋に避難することを強制しました。そこでは、当時の時代は彼自身の言葉で「心のこもった女の子」を見ました。

ラングドンは、その子牛のために何ができたのかを何度も質問し、数年後、彼は自分の質問に答えるためにロンドンで医学を勉強することになりました。学位を取得した後、彼はメディカルディレクターとしてサリーのアールスウッドナーシングホームに参加しました。そこで、彼は、数十年後にダウン症候群として知られている障害の最初の症例を、その発見者に敬意を表して説明することでした。

国連のデータによると、イギリス人は、 1000人に1人に影響を与える知的障害を研究する最初の、しかし唯一ではありませんでした。彼らの発見からほぼ1世紀後、遺伝学の研究により、ヒト細胞における46の染色体の存在を決定することが可能になりました。しかし、ダウン症候群の人々は、フランスの科学者であるジェローム・レジューンが発表したように、研究者のマルテ・ガウティエの観察の後に発表されたように、余分な染色体21を持っていました。

ダウン症候群の娘であるロシオとの私の話

ダウン症候群、余分な染色体以上の21

現在、ダウン症候群のほとんどの症例は、染色体21のいわゆるトリソミー、つまりこの染色体の追加コピーの存在のために発生することが知られています。しかし、それはこの遺伝的状態の唯一の可能性の原因ではありませんが、最も一般的でよく知られています。自然界で説明されているように、染色体全体ではなく染色体全体ではなく染色体全体ではなく、染色体全体ではなく染色体全体が別の染色体（通常は染色体14または15）に付着すると、ダウン症候群が発生する可能性があることが研究が示されています。

患者の5％未満に影響するこの可能性は、転座と呼ばれます。染色体21の一部の付着の現象は、別の染色体21に付着する現象を継承できるため、父親または母親は他の染色体に付着した追加の染色体ピースを子孫に伝えます。したがって、このタイプの症例は家族性起源のダウン症候群の名前を受け取っていますが、他の場合には染色体21の断片の転座は、キャリアの可能性によるものではなく、胚発生中に発生したイベントによるものです。

可能であれば、 Mosaisicと呼ばれる現象のためにダウン症候群を発症するオプションです。この用語は、有名なトリソミーである染色体21の追加のコピーを体の一部の細胞にのみ持っている可能性を指します。患者は、卵と精子の結合の後に形成された単一の接合体から発達します。これは、人間に通常46個の染色体があります。しかし、何らかの未知の理由で、そこから現れる細胞のいくつかは47になりますが、他の細胞は通常の染色体のセットを持ちます。これは遺伝されない状況ですが、細胞分裂の誤差により胚発生中に発生します。

モザイク主義は、ダウン症候群の影響を受ける人々の特定の現象ではありませんが、科学者は同じ生活に異なる遺伝的組成を持つ細胞の集団があるときはいつでもこの用語を使用します。いくつかの研究は、特にそれが低い割合で発生した場合にモザイク主義のレベルが、最も革新的なDNAシーケンス技術が到着するまで気付かれなかった可能性があることさえ示唆しています。一方、どの遺伝子がこの状態に関連する効果に関連しているかをよりよく理解するのに役立つ技術。この知識により、将来、ダウン症候群に対する個別化された療法を開発することができます。ダウン症候群は、この知的障害を持つ人々を目に見えるようにする必要性を思い出して、世界中で今日祝われています。